La enfermedad de Huntington es una enfermedad de tipo hereditaria que provoca un
deterioro en algunas partes de las células nerviosas del cerebro. Las personas que
padecen de esta enfermedad sol√≠an nacer con alg√ļn gen defectuoso. Los principales
s√≠ntomas iniciales no sol√≠an aparecer hasta bien cumplir los 30 o 40 a√Īos. Si la
enfermedad se produce a los 20 a√Īos, la enfermedad se llamar√° de Huntington juvenil.

Esta enfermedad ocasiona algunos trastornos en el movimiento, pérdida de equilibrio y
torpeza. Si uno de los padres tiene la enfermedad de Huntington, cada hijo tendr√° el
50% de posibilidades de heredar el que gen que causa el trastorno genético.

En los Estados Unidos han dado luz verde, para el lanzamiento de un tratamiento de
investigación
para la enfermedad de Huntington. Actualmente el ensayo se encuentra en
la segunda fase que eval√ļa el PTC518.

El ensayo se está realizando en todos los rincones del mundo que cuenten con clínicas
equipadas, y el proceso est√° divido en dos fases. La primera de ellas los participantes
seleccionados ser√°n elegidos al azar a un placebo y tendr√°n un seguimiento aproximado
de unos tres meses. En esta fase se estudiará a fondo la farmacología y el efecto
farmacodin√°mico de PTC518
, entre el cuerpo y un compuesto determinado.

La segunda parte del proceso volver√°n a contar con las personas seleccionadas y el
periodo de seguimiento aumenta hasta los nueve meses. En esta parte del proceso los
investigadores hacen hincapié en el impacto del de PTC518 en los biomarcadores de la
enfermedad.

¬ŅQu√© es el PTC518?
Se trata de una mol√©cula oral peque√Īa cuya finalidad es dise√Īada para reducir la
proteína huntingtina mutante (mHTT) que desencadena la muerte de las células
nerviosas en la enfermedad de Huntington.

Stuart W. Peltz, CEO de PTC Therapeutics afirma que “En el ensayo PIVOT-HD,
nuestro objetivo es confirmar la reducción dependiente de la dosis de la proteína
huntingtina
que se demostró en nuestro estudio clínico de Fase 1 y obtener información
sobre los datos de biomarcadores que podrían proporcionar evidencia significativa del
efecto del tratamiento¬Ľ.

La información genética que se encuentra en el ADN serán las proteínas. Hay varios
pasos que explican este proceso. Uno de los procesos será la generación de un ARN
pre-mensajero a partir del ADN. Este proceso contará con una molécula de ARNm que
servirá principalmente para la producción de proteínas.

La ¬†PTC Therapeutics es una compa√Ī√≠a que esta relacionada con el sector farmac√©utico,
que se centra primordialmente en el desarrollo y comercialización de medicamentos que
traen beneficios a pacientes que padecen de trastornos raros.

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