La enfermedad de Huntington es una enfermedad de tipo hereditaria que provoca un
deterioro en algunas partes de las células nerviosas del cerebro. Las personas que
padecen de esta enfermedad solían nacer con algún gen defectuoso. Los principales
síntomas iniciales no solían aparecer hasta bien cumplir los 30 o 40 años. Si la
enfermedad se produce a los 20 años, la enfermedad se llamará de Huntington juvenil.

Esta enfermedad ocasiona algunos trastornos en el movimiento, pérdida de equilibrio y
torpeza. Si uno de los padres tiene la enfermedad de Huntington, cada hijo tendrá el
50% de posibilidades de heredar el que gen que causa el trastorno genético.

En los Estados Unidos han dado luz verde, para el lanzamiento de un tratamiento de
investigación para la enfermedad de Huntington. Actualmente el ensayo se encuentra en
la segunda fase que evalúa el PTC518.

El ensayo se está realizando en todos los rincones del mundo que cuenten con clínicas
equipadas, y el proceso está divido en dos fases. La primera de ellas los participantes
seleccionados serán elegidos al azar a un placebo y tendrán un seguimiento aproximado
de unos tres meses. En esta fase se estudiará a fondo la farmacología y el efecto
farmacodinámico de PTC518, entre el cuerpo y un compuesto determinado.

La segunda parte del proceso volverán a contar con las personas seleccionadas y el
periodo de seguimiento aumenta hasta los nueve meses. En esta parte del proceso los
investigadores hacen hincapié en el impacto del de PTC518 en los biomarcadores de la
enfermedad.

¿Qué es el PTC518?
Se trata de una molécula oral pequeña cuya finalidad es diseñada para reducir la
proteína huntingtina mutante (mHTT) que desencadena la muerte de las células
nerviosas en la enfermedad de Huntington.

Stuart W. Peltz, CEO de PTC Therapeutics afirma que “En el ensayo PIVOT-HD,
nuestro objetivo es confirmar la reducción dependiente de la dosis de la proteína
huntingtina que se demostró en nuestro estudio clínico de Fase 1 y obtener información
sobre los datos de biomarcadores que podrían proporcionar evidencia significativa del
efecto del tratamiento».

La información genética que se encuentra en el ADN serán las proteínas. Hay varios
pasos que explican este proceso. Uno de los procesos será la generación de un ARN
pre-mensajero a partir del ADN. Este proceso contará con una molécula de ARNm que
servirá principalmente para la producción de proteínas.

La  PTC Therapeutics es una compañía que esta relacionada con el sector farmacéutico,
que se centra primordialmente en el desarrollo y comercialización de medicamentos que
traen beneficios a pacientes que padecen de trastornos raros.