El 23 de marzo de 1993 se dio a conocer al mundo la causa de la enfermedad de Huntington, una enfermedad que afecta a 4.000 personas en España y a uno de cada 10.000 personas en Europa. El proyecto ‘Moving Forward’ de la European Huntington Association publicará varios vídeos desde abril a noviembre para conmemorar este 30 aniversario.

Coincidiendo con esta efeméride, una investigación del Instituto de Química Avanzada de Cataluña (IQAC) del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) ha revelado que, a pesar de que se desconoce la función de la proteína responsable de esta patología neurodegenerativa, el incremento del número de glutaminas influye en la progresión. Según Redacción Médica, a pesar de que la función de la proteína se desconoce, se sabe que es necesario un número mínimo de moléculas de aminoácido para su desarrollo. Pero hay un umbral de repeticiones de glutaminas en la proteína huntingtina a partir del cual una persona desarrolla la enfermedad. La población sana tiene entre 17 y 23 glutaminas consecutivas, pero por encima de 36 se desarrollan los síntomas de la enfermedad.

“Aunque todavía no están establecidas las bases de la enfermedad, se cree que esas repeticiones adicionales de glutaminas hacen que las proteínas interaccionen entre sí y se facilite la formación de precipitados y acúmulos proteicos, lo que resulta en la degeneración neuronal y en síntomas como la pérdida de coordinación y la demencia”, detalla Ramon Crehuet, investigador del CSIC en el IQAC y uno de los firmantes del trabajo liderado por Pau Bernadó, del Centre de Biologie Structurale de Montpillier (Francia). Y añade: “Se sabe que la proteína con un determinado número de glutaminas hace más propensa la aparición de la enfermedad, pero seguimos sin entender del todo por qué la estructura de la proteína cambia y se vuelve más tóxica”.